の患者さんが来院しました。
SOD1遺伝子が発見されているそうです。
今までで、4人の同病の患者さんの施術を経験しています。
知っている方もいると思いますが。
「死」を約束されている
大変に重症の病気です。
以下、PCからの検索です，
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は運動ニューロン3の選択的な細胞死を引き起こす成人発症の神経変性疾患です。国の難病指定であるALSのうち、家族性ALSの原因遺伝子として、1993年にSOD1遺伝子が同定されて以降、ALSの病態解明と治療法の開発が行われてきました。
本研究成果は、2024年11月1日に米国神経学会誌 Neurology Geneticsのオンライン版に掲載されました。
詳細な説明
研究の背景
ALSは運動ニューロンの選択的な細胞死をひき起こす成人発症の神経変性疾患です。この疾患は筋力低下や筋肉の萎縮（いしゅく）を全身にもたらし、徐々に手足の運動機能、摂食、発話の障害が進行します。発症から平均3～5年ほどで呼吸筋の麻痺が生じ、命にかかわる疾患でです、
症状を改善する治療薬が切望されてきました。
ALS患者の約10％は家族性であり（家族性ALS）、1993年に発症に関わる遺伝子としてSOD1遺伝子が同定されました。世界的に、家族性ALSにおけるSOD1遺伝子バリアントは高い割合をしめており、日本を含むアジアでおよそ30％、欧州でも12%を占めます。これまでに200種類以上のSOD1遺伝子バリアントが報告されており、遺伝的要因に基づいてALSの病態解明と治療法の開発が行われてきました。近年その発展は目覚ましく、2023年にSOD1遺伝子を有する成人のALSに対して、初めての遺伝子標的治療薬「トフェルセン」が米国で承認されました。2024年5月に国内でも承認申請が行われ、臨床応用が期待されています。
東北大学神経内科では、1991年より全国の研究施設・病院から、日本人家族性ALS家系を集積し、原因遺伝子を探索してきました。1993年にSOD1遺伝子を同定し（参考文献1）、治療法開発のために、世界にさきがけてSOD1遺伝子バリアントを導入したトランスジェニックラットによるALSモデルの作製にも成功しました（参考文献2）。これまでに日本の家族性ALSにおいてSOD1遺伝子が最も頻度が高いことを報告しましたが（参考文献3）、近年の家族性ALSにおける遺伝子標的治療の開発・進展に伴い、SOD1遺伝子を有するALSにおける遺伝子背景と表現型の解明が望まれていました。
施療後は、約10%から20%ほどの、筋力の回復を得られて
喜んでお帰りになりました。
