19.03.30 筋ジストロフィー
05/12 「筋ジス」の患者
先月は「筋ジストロフィー」の患者を診ました
。
筋ジストロフィーにはいろいろな「型」があります
今回の患者はまだ若く１８歳です
先天性であり、母方の遺伝なのですが、症状が比較的軽いほうなので
お母さんから、お話しがあったときに、ひき受けてみました。
この方は顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーであり
比較的症状は軽く
遺伝子の異常は「母親」のほうに反応がありました。
お話しをすると、やはり、お母さんが過去に「引きつりや突っ張りがあり」検査のため入院の経験があるそうです。
筋ジスのタイプとしては＝顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー に入ります
症状は、朝の起床時に「顔面の引きつり歪み」
それから、両腕と指のの剛直性のツッパリ、体全体の緊張性ジストニア
です
抗てんかん薬の処方で筋のツッパリと痙縮は、ほとんど軽減されているそうです。＝抗てんかん薬は危険な強い副作用のある薬です。
今回は、治療のため
一週間は、「薬」を飲まないで。「症状」がはっきりと出た状態で来院していただきました。
「薬」を飲んでいれば症状は消失してしまうので、治療の効果を確認できないためです。
なので
わざわざ
ツッパリや痙縮ねなどがあら惚れている常態で来ていただきました。
結果的には
「症状」は「ほとんど消失」した状態まで、持っていくことができました。
カイロプラクティックは「神経解剖学」です。
骨格の矯正と神経系の調整によってほとんどの症状は消失しました。
カイロプラクティックのテクニックで神経の状態を健康人と、同様まで回復させることができたのです。
「筋ジスの説明。」
同じ「筋ジス」でも
「下肢型」は幼児期から発症するために、歩行脳力の低下、または歩行不能になり、たいがいは車椅子生活者です短命の人もいれば、長命の方もいます。
顔面上肢型は比較的症状は軽くね長命を保つことができます。
筋ジストロフィーにはいろいろなタイプがあって、遺伝子異常により、いずれも筋肉の分解作用によって「症状」が悪化するというものという定義されています。
筋ジストロフィー（きんジストロフィー、英語：Muscular Dystrophy）とは、筋線維の破壊・変性（筋壊死）と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。
その内、最も頻度の高いのはデュシェンヌ型です。
主訴が筋力低下、筋萎縮であり、以下の2項目を満たすものをいう。
• 遺伝性疾患である。
• 骨格筋がジストロフィー変化を示す。
性染色体劣性遺伝型筋ジストロフィー
デュシェンヌ型 (Duchenne muscular dystrophy, DMD)
進行性筋ジストロフィーの大部分を占め、重症な型で、おおよそ小学校5年生くらいの10歳代で車椅子生活となる人が多い。昔は20歳前後で心不全・呼吸不全のため死亡するといわれていたが医療技術の進歩により、5年から10年は生命予後が延びている。
治療法が確立していない難病である。このデュシェンヌ型は、伴性劣性遺伝（X染色体短腕のジストロフィン遺伝子欠損）で基本的に男性のみに発病するのが特徴です。
症状としては
2 - 5歳頃から歩き方、転びやすいなどで発症が確認される。
筋力低下は対称的に起きるという特徴を持つ。筋力低下によって
処女歩行遅滞、易転倒、登攀性起立（とうはんせいきりつ、ガワーズ（Gowers）兆候）、腰椎の前弯強、動揺性歩行（アヒル歩行）[1]などをきたす。
心筋疾患を合併することが多く、心不全は大きな死因のひとつ。
ベッカー型 (Becker muscular dystrophy, BMD)
病態はデュシェンヌ型と同じだが、発症時期が遅く、進行も緩徐。関節拘縮も少ない。一般に予後は良く長命の方が多い。
デュシェンヌ型同様、免疫染色にてジストロフィン蛋白に異常を認めるが、デュシェンヌ型ではジストロフィン蛋白がほとんど発現していないのに対し、ベッカー型では異常なジストロフィン蛋白が産生されたり、発現量が少ないことが知られており、これにより両者の症状の差異が生じているのだと考えられる。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの筋病理
ジストロフィン欠損に起因する膜の異常があり筋再生が活発であるが、再生は壊死を代償しない。
そのため筋線維は次第に数を減らし、末期には筋線維はほとんど消失し、脂肪組織と結合組織で置換される。骨格筋のみならず、心筋や横隔膜もおかされ、心不全または呼吸不全が死因のひとつとなる。
• 先天性筋ジストロフィー（福山型 ）
出生時より筋力の低下を認めるものを先天性筋ジストロフィーと呼ぶ。
日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も頻度が高い。多くは10歳代で死亡する。
• ウールリッヒ型
• メロシン欠損症
• インテグリン欠損症
• ウォーカーワールブルグ症候群
肢帯型筋ジストロフィー
三好型筋ジストロフィー (Miyoshi muscular dystrophy : MMD)
16〜30歳頃に発病し腓腹筋とヒラメ筋が侵される
初期症状は、つま先立ちができないジャンプすることができない、走ることが遅くなるい等
発症後約10年で歩行不可能となり、筋力も遠位から低下しやがて近位にも及んでくると言われているが、発症後10年以上経過した方でも歩行可能の患者がいる。
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
原則として両親のどちらかが病気であるが、しかし両親が全く正常で突然変異による発症と考えられる例が30％もある。
病名のように顔面、肩甲部、肩、上腕を中心に障害される。進行すると腰や下肢の障害も生じ歩行困難となることもある。
顔面筋の障害により閉眼力低下、口輪筋障害（口笛が吹けない＝ほとんどの解剖学書に載っている）などを来たし、独特の顔貌（ミオパチー顔貌）を呈する。
生命に関しては良好な経過をとる。筋症状以外では、感音性難聴、網膜血管異常の合併が高率であり、まれに精神遅滞やてんかんの合併がある。
緊張性ジストロフィー (myotonic dystrophy
有病率は10万人に1〜5人、好発年齢は20〜30歳代であるとされる。先天型では母からの遺伝による重症型がある。フロッピーインファントで発症。
その他に、白内障等の眼症状、内分泌障害（耐糖異常、性腺萎縮（無精子症）、甲状腺機能低下）、精神薄弱、循環器障害、呼吸器障害、消化器障害、前頭部の脱毛など多彩な症状がある。
ａ．メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー（ラミニン2欠損症）
常染色体劣性遺伝。第6番染色体長腕（6q22）に遺伝子座があります。
福山型に類似しますが、知能が保たれているのが異なります。
ｂ．エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Ｘ染色体劣性遺伝。原因蛋白質はエメリンと命名しました。
Ｘ染色体長腕（Xq28）に遺伝子座があります。
ｃ．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
常染色体優性遺伝。第4番染色体長腕（4q35）に遺伝子座があります。
ｄ．筋強直性ジストロフィー
常染色体優性遺伝。第19番染色体長腕（19q13.3）に遺伝子座があります。
MT-PK（myotonin protein kinase）
CTGリピートの拡大：50〜3000repeat（正常：5〜35）
： repeatが多いほど発症が早く重症化しやすい傾向があります。
ｅ．三好型遠位型筋ジストロフィー
常染色体劣性遺伝。第2番染色体短腕（2p13）に遺伝子座があります。原因蛋白をdysferlin と命名しました。LGMD2Bと同じ遺伝子異常によるのが興味深いところです。
ｆ．Rimmed vacuole 型遠位型ミオパチー（Nonaka型）
常染色体劣性遺伝。第9番染色体に遺伝子座があります。
ｇ．眼咽頭型筋ジストロフィー 先天性ミオパチーの中で最も高頻度です。
常染色体優性遺伝。第14番染色体長腕（14q11.2-q13）に遺伝子座があります。
セントラルコア病(central core disease)
主に常染色体優性遺伝をとり、遺伝子座は第19番染色体にあって、リアノヂン（ryanodine）受容体遺伝子に変異がみられます。
ミオチュブラーミオパチー(myotubular myopathy)
比較的良性の経過をとる常染色体優性（劣性もある）と、乳児期から重篤な症状をとるＸ連鎖劣性遺伝をとる乳児重症型では筋線維は胎児の筋肉のように未熟のままです
先天性筋線維タイプ不均等症（congenital fiber type disproportion）
筋線維径は全体に細く、未熟で未分化なものが多く存在します。筋線維タイプ分布の異常と未熟性が筋力、筋緊張低下の原因と考えられています。
________________________________________
ｃ．Ragged-red figerを伴うミオクローヌスてんかん（MERRF：福原病）
ミトコンドリアミオパチー、ミオクローヌスてんかん、小脳失調、知能低下、視神経萎縮、難聴などを伴います。通常10歳前後に発症します。ミトコンドリアDNA の点変異が知られています。
筋ジスの方は、意外と多く存在します。
原因不明の、いろいろな症状に悩まされて、検査によって「筋ジス」と判定されます。
しかし
筋ジスのような？症状でも、「錐体路障害」を引き起こす原因や疾患は数多くあります
骨格の不正
体幹軸のゆがみ
左右の脚の筋力差
その他の理由でも、めまいや動揺性、震え、の症状など、頻繁に起こります。
現在も、両腕、両足がぶるぶると震えてしまう原因不明の８０歳の老人を診ています
初診で
体幹軸の修正だけで
手の震えは、ピタリと一瞬で止まりました。
原因は第五腰椎椎間板の圧迫変性と「すべり症」「による＝坐骨神経系の神経学的障害が「ハムストリング筋」の弱化を起こし、＝椎骨の前方滑り症は硬膜の前方けん引を誘発し、罹患レベルの馬尾神経馬尾根障害を起こすため、当該の神経支配域の筋力の低下を引き起こす。
そのために「立ち直り反射」という、生理学的自動反射機構の姿勢維持オーバースタンスが起こり、運動ニューロンの発火異常による「オーバーシュート」が起こる。
全身の震えは、最初はハムストリング筋の弱化による、大腿四頭筋とのアンバランスから「立ち直り反射」によって、前後運動と起立運動の介在神経の制御不正から反射運動が発生し、その震顫が全身に波及するものです。
特にも患者は縫物作業が得意で、趣味としているため、上位胸椎の不成が原因の重なりとなり、「ハムストリング筋」の筋力低下の直接原因となるものです
従って、治療は
「ハムストリング筋』の筋力の正常化を主とするものであり、アクティベーターによる精密な上位胸椎の矯正によって、「ハムストリング筋」の強化が得られるのです。
「ハムストリング筋」と、大腿四頭筋の筋力の平行筋力が得られれば。介在ニューロンの働きも正常化し、症状の消失につながります。
先月は「筋ジストロフィー」の患者を診ました
。
筋ジストロフィーにはいろいろな「型」があります
今回の患者はまだ若く１８歳です
先天性であり、母方の遺伝なのですが、症状が比較的軽いほうなので
お母さんから、お話しがあったときに、ひき受けてみました。
この方は顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーであり
比較的症状は軽く
遺伝子の異常は「母親」のほうに反応がありました。
お話しをすると、やはり、お母さんが過去に「引きつりや突っ張りがあり」検査のため入院の経験があるそうです。
筋ジスのタイプとしては＝顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー に入ります
症状は、朝の起床時に「顔面の引きつり歪み」
それから、両腕と指のの剛直性のツッパリ、体全体の緊張性ジストニア
です
抗てんかん薬の処方で筋のツッパリと痙縮は、ほとんど軽減されているそうです。＝抗てんかん薬は危険な強い副作用のある薬です。
今回は、治療のため
一週間は、「薬」を飲まないで。「症状」がはっきりと出た状態で来院していただきました。
「薬」を飲んでいれば症状は消失してしまうので、治療の効果を確認できないためです。
なので
わざわざ
ツッパリや痙縮ねなどがあら惚れている常態で来ていただきました。
結果的には
「症状」は「ほとんど消失」した状態まで、持っていくことができました。
カイロプラクティックは「神経解剖学」です。
骨格の矯正と神経系の調整によってほとんどの症状は消失しました。
カイロプラクティックのテクニックで神経の状態を健康人と、同様まで回復させることができたのです。
「筋ジスの説明。」
同じ「筋ジス」でも
「下肢型」は幼児期から発症するために、歩行脳力の低下、または歩行不能になり、たいがいは車椅子生活者です短命の人もいれば、長命の方もいます。
顔面上肢型は比較的症状は軽くね長命を保つことができます。
筋ジストロフィーにはいろいろなタイプがあって、遺伝子異常により、いずれも筋肉の分解作用によって「症状」が悪化するというものという定義されています。
筋ジストロフィー（きんジストロフィー、英語：Muscular Dystrophy）とは、筋線維の破壊・変性（筋壊死）と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。
その内、最も頻度の高いのはデュシェンヌ型です。
主訴が筋力低下、筋萎縮であり、以下の2項目を満たすものをいう。
• 遺伝性疾患である。
• 骨格筋がジストロフィー変化を示す。
性染色体劣性遺伝型筋ジストロフィー
デュシェンヌ型 (Duchenne muscular dystrophy, DMD)
進行性筋ジストロフィーの大部分を占め、重症な型で、おおよそ小学校5年生くらいの10歳代で車椅子生活となる人が多い。昔は20歳前後で心不全・呼吸不全のため死亡するといわれていたが医療技術の進歩により、5年から10年は生命予後が延びている。
治療法が確立していない難病である。このデュシェンヌ型は、伴性劣性遺伝（X染色体短腕のジストロフィン遺伝子欠損）で基本的に男性のみに発病するのが特徴です。
症状としては
2 - 5歳頃から歩き方、転びやすいなどで発症が確認される。
筋力低下は対称的に起きるという特徴を持つ。筋力低下によって
処女歩行遅滞、易転倒、登攀性起立（とうはんせいきりつ、ガワーズ（Gowers）兆候）、腰椎の前弯強、動揺性歩行（アヒル歩行）[1]などをきたす。
心筋疾患を合併することが多く、心不全は大きな死因のひとつ。
ベッカー型 (Becker muscular dystrophy, BMD)
病態はデュシェンヌ型と同じだが、発症時期が遅く、進行も緩徐。関節拘縮も少ない。一般に予後は良く長命の方が多い。
デュシェンヌ型同様、免疫染色にてジストロフィン蛋白に異常を認めるが、デュシェンヌ型ではジストロフィン蛋白がほとんど発現していないのに対し、ベッカー型では異常なジストロフィン蛋白が産生されたり、発現量が少ないことが知られており、これにより両者の症状の差異が生じているのだと考えられる。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの筋病理
ジストロフィン欠損に起因する膜の異常があり筋再生が活発であるが、再生は壊死を代償しない。
そのため筋線維は次第に数を減らし、末期には筋線維はほとんど消失し、脂肪組織と結合組織で置換される。骨格筋のみならず、心筋や横隔膜もおかされ、心不全または呼吸不全が死因のひとつとなる。
• 先天性筋ジストロフィー（福山型 ）
出生時より筋力の低下を認めるものを先天性筋ジストロフィーと呼ぶ。
日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も頻度が高い。多くは10歳代で死亡する。
• ウールリッヒ型
• メロシン欠損症
• インテグリン欠損症
• ウォーカーワールブルグ症候群
肢帯型筋ジストロフィー
三好型筋ジストロフィー (Miyoshi muscular dystrophy : MMD)
16〜30歳頃に発病し腓腹筋とヒラメ筋が侵される
初期症状は、つま先立ちができないジャンプすることができない、走ることが遅くなるい等
発症後約10年で歩行不可能となり、筋力も遠位から低下しやがて近位にも及んでくると言われているが、発症後10年以上経過した方でも歩行可能の患者がいる。
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
原則として両親のどちらかが病気であるが、しかし両親が全く正常で突然変異による発症と考えられる例が30％もある。
病名のように顔面、肩甲部、肩、上腕を中心に障害される。進行すると腰や下肢の障害も生じ歩行困難となることもある。
顔面筋の障害により閉眼力低下、口輪筋障害（口笛が吹けない＝ほとんどの解剖学書に載っている）などを来たし、独特の顔貌（ミオパチー顔貌）を呈する。
生命に関しては良好な経過をとる。筋症状以外では、感音性難聴、網膜血管異常の合併が高率であり、まれに精神遅滞やてんかんの合併がある。
緊張性ジストロフィー (myotonic dystrophy
有病率は10万人に1〜5人、好発年齢は20〜30歳代であるとされる。先天型では母からの遺伝による重症型がある。フロッピーインファントで発症。
その他に、白内障等の眼症状、内分泌障害（耐糖異常、性腺萎縮（無精子症）、甲状腺機能低下）、精神薄弱、循環器障害、呼吸器障害、消化器障害、前頭部の脱毛など多彩な症状がある。
ａ．メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー（ラミニン2欠損症）
常染色体劣性遺伝。第6番染色体長腕（6q22）に遺伝子座があります。
福山型に類似しますが、知能が保たれているのが異なります。
ｂ．エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Ｘ染色体劣性遺伝。原因蛋白質はエメリンと命名しました。
Ｘ染色体長腕（Xq28）に遺伝子座があります。
ｃ．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
常染色体優性遺伝。第4番染色体長腕（4q35）に遺伝子座があります。
ｄ．筋強直性ジストロフィー
常染色体優性遺伝。第19番染色体長腕（19q13.3）に遺伝子座があります。
MT-PK（myotonin protein kinase）
CTGリピートの拡大：50〜3000repeat（正常：5〜35）
： repeatが多いほど発症が早く重症化しやすい傾向があります。
ｅ．三好型遠位型筋ジストロフィー
常染色体劣性遺伝。第2番染色体短腕（2p13）に遺伝子座があります。原因蛋白をdysferlin と命名しました。LGMD2Bと同じ遺伝子異常によるのが興味深いところです。
ｆ．Rimmed vacuole 型遠位型ミオパチー（Nonaka型）
常染色体劣性遺伝。第9番染色体に遺伝子座があります。
ｇ．眼咽頭型筋ジストロフィー 先天性ミオパチーの中で最も高頻度です。
常染色体優性遺伝。第14番染色体長腕（14q11.2-q13）に遺伝子座があります。
セントラルコア病(central core disease)
主に常染色体優性遺伝をとり、遺伝子座は第19番染色体にあって、リアノヂン（ryanodine）受容体遺伝子に変異がみられます。
ミオチュブラーミオパチー(myotubular myopathy)
比較的良性の経過をとる常染色体優性（劣性もある）と、乳児期から重篤な症状をとるＸ連鎖劣性遺伝をとる乳児重症型では筋線維は胎児の筋肉のように未熟のままです
先天性筋線維タイプ不均等症（congenital fiber type disproportion）
筋線維径は全体に細く、未熟で未分化なものが多く存在します。筋線維タイプ分布の異常と未熟性が筋力、筋緊張低下の原因と考えられています。
________________________________________
ｃ．Ragged-red figerを伴うミオクローヌスてんかん（MERRF：福原病）
ミトコンドリアミオパチー、ミオクローヌスてんかん、小脳失調、知能低下、視神経萎縮、難聴などを伴います。通常10歳前後に発症します。ミトコンドリアDNA の点変異が知られています。
筋ジスの方は、意外と多く存在します。
原因不明の、いろいろな症状に悩まされて、検査によって「筋ジス」と判定されます。
しかし
筋ジスのような？症状でも、「錐体路障害」を引き起こす原因や疾患は数多くあります
骨格の不正
体幹軸のゆがみ
左右の脚の筋力差
その他の理由でも、めまいや動揺性、震え、の症状など、頻繁に起こります。
現在も、両腕、両足がぶるぶると震えてしまう原因不明の８０歳の老人を診ています
初診で
体幹軸の修正だけで
手の震えは、ピタリと一瞬で止まりました。
原因は第五腰椎椎間板の圧迫変性と「すべり症」「による＝坐骨神経系の神経学的障害が「ハムストリング筋」の弱化を起こし、＝椎骨の前方滑り症は硬膜の前方けん引を誘発し、罹患レベルの馬尾神経馬尾根障害を起こすため、当該の神経支配域の筋力の低下を引き起こす。
そのために「立ち直り反射」という、生理学的自動反射機構の姿勢維持オーバースタンスが起こり、運動ニューロンの発火異常による「オーバーシュート」が起こる。
全身の震えは、最初はハムストリング筋の弱化による、大腿四頭筋とのアンバランスから「立ち直り反射」によって、前後運動と起立運動の介在神経の制御不正から反射運動が発生し、その震顫が全身に波及するものです。
特にも患者は縫物作業が得意で、趣味としているため、上位胸椎の不成が原因の重なりとなり、「ハムストリング筋」の筋力低下の直接原因となるものです
従って、治療は
「ハムストリング筋』の筋力の正常化を主とするものであり、アクティベーターによる精密な上位胸椎の矯正によって、「ハムストリング筋」の強化が得られるのです。
「ハムストリング筋」と、大腿四頭筋の筋力の平行筋力が得られれば。介在ニューロンの働きも正常化し、症状の消失につながります。
